Genetyka ogólna

Jak przejść od miejsca w genomie i wariantów sekwencji przez parę alleli, fazę i liczbę kopii do cechy mierzonej na poziomie cząsteczki, komórki oraz organizmu — bez mylenia genu z allelem i genotypu z przeznaczeniem.

Od jednonukleotydowej zmiany przez indele, powtórzenia i liczbę kopii po inwersje oraz translokacje: jak oddzielić wykrycie sygnału, rekonstrukcję wariantu, jego zapis i interpretację.

Od parowania homologów, programowanych pęknięć DNA i crossing-over przez chiazmy oraz dwa podziały mejotyczne do fazy wariantów, map sprzężeń, haplotypów i analizy pokrewieństwa.

Jak przejść od praw segregacji i możliwych genotypów przez symbole, jakość fenotypu i konkurencyjne modele rodowodu do warunkowego ryzyka, badania segregacji oraz świadomego wyboru krewnych do testu.

Cztery różne powody, dla których genotyp nie jest pełną przepowiednią: częstość ujawnienia fenotypu, zakres jego nasilenia, wpływ jednego locus na wiele cech oraz zależność skutku od innych loci.

Od wariancji fenotypu i populacyjnego znaczenia odziedziczalności przez projekt GWAS, LD i fine-mapping do budowy, walidacji, kalibracji oraz ograniczeń wyników poligenowych.

Jak przejść od liczenia alleli i oczekiwań Hardy’ego–Weinberga przez dryf, liczebność efektywną, migrację, dobór i inbred do interpretacji struktury, ancestry, baz częstości i różnorodności w ochronie gatunków.

Dwa lub więcej pochodzeń komórkowych w jednym człowieku: chimeryzm tetragametyczny, wymiana matczyno-płodowa i bliźniacza, transplantacje, transfuzje oraz konsekwencje dla diagnostyki, transplantologii i genetyki sądowej.